El síndrome CHD8 es una enfermedad rara que se diagnosticó por primera vez en 2012 y que actualmente sufren unas 200 personas en el mundo, entre ellas, el palentino Yeray Rebolledo, según explica su madre, NoeliaGarcía. Ella busca a más personas en la misma situación que su hijo para agruparse, aunar voces y hacer mayor fuerza, y a un médico español que investigue esta mutación genética, ayude a los enfermos y ofrezca más información a las familias, ya que, como ella misma subraya, lo ha tenido que ir estudiando después de ver los síntomas en el pequeño, que recientemente cumplió cuatro años. «He encontrado un estudio, pero está centrado enEstados Unidos. Me he puesto en contacto con ellos y he dado permiso para formar parte de la investigación, pero no sé si voy a poder con todos los gastos que conlleva.Hay que ir allí», detalla.
García, trabajadora sanitaria desde hace más de dos décadas y madre de otros dos hijos mayores, empezó a ver que su bebé padecía síntomas similares a los de una persona con autismo y algunos más, como el de hipotomía. «No hacía por andar, no fijaba la mirada, no respondía y le dejabas sentado en el sofá y no se movía», declara la madre. Además, cuando tenía un año sufrió tres convulsiones febriles de manera casi consecutiva, la tercera de ellas muy fuerte, lo que hizo que le tuvieran que intubar. «Además, sufrió un retroceso y dejó de hablar», añade.
A través de la asociación Mundo Azul Palencia, le confirmaron que tenía autismo. Por aquel entonces tenía dos años. Pero solo era una parte del problema, ya que veía que también tenía un retraso madurativo. «Un neurólogo privado de Madrid lo observó y aseguró que había que hacerle unas pruebas genéticas que no se le estaban haciendo. Había síntomas del autismo, pero otras cuestiones que no lo eran», comenta. Finalmente -tras luchar con el neurólogo en Palencia-, le hicieron el examen médico a Yeray y le comunicaron hace cuatro meses la situación: padece una mutación genética de novo (es decir, que apareció en el niño sin que ninguno de los padres la tenga) de la que no se conoce mucho, solo algunas nociones. «El síndrome impide que se forme una proteína en el encéfalo. Al no formarse, estos jóvenes, no pueden desarrollarse intelectualmente de manera adecuada», subraya.
Desde septiembre acude al colegio Jorge Manrique, donde está matriculado en Educación Infantil - tres años. «Por ahora está bien en el centro y los apoyos que tiene son fantásticos», asegura la madre. Por otro lado, Yerai acude a terapia ocupacional, psicología, logopedia y, próximamente, empezará la terapia ABA para que su situación no vaya a peor. Pero para poder atenderle correctamente reclama más respaldo de las administraciones. «Necesitaríamos más apoyo en Pediatría.Todos los caminos los estoy abriendo yo sola», explica la madre. Esta petición se extiende también a la hora de las terapias. «Tenemos ayudas económicas, como las de la Ley de Dependencia, pero la sanidad pública nos podía ayudar más a la hora de la rehabilitación, la psicomotricidad y otras terapias.En realidad, no cubre nada y todo lo tenemos que pagar nosotros.No nos entra ninguna.Estamos en un momento en el que queremos darle todo, pero necesitamos muchas terapias para que avance», concluye.